我院遺傳生殖科自2014年10月開(kāi)始開(kāi)展分子產(chǎn)前診斷技術(shù)以來(lái)，到目前為止已對(duì)超聲篩查異常的胎兒、產(chǎn)篩異常的胎兒及流產(chǎn)組織行SNP Array 檢測(cè)共107例（36例超聲篩查異常，38例單純產(chǎn)篩異常，8例超聲篩查異常合并產(chǎn)篩異常，18例曾有不良孕產(chǎn)史，7例流產(chǎn)組織），其中芯片共檢出有臨床意義的拷貝數(shù)變異（CNV）40例（37.4%），其中 11例為染色體數(shù)目異常（10.2%）,均為非整倍體，與核型結(jié)果相符；24例（22.4%）為核型檢測(cè)正常而芯片提示存在CNV。

通過(guò)以上數(shù)據(jù)分析示：染色體芯片相對(duì)傳統(tǒng)核型能明顯提高異常胎兒陽(yáng)性檢出率，可以彌補(bǔ)染色體檢查的不足，從而確定這些胎兒異常是否為胚胎本身的遺傳物質(zhì)異常所致，防止缺陷兒的出生，指導(dǎo)下一次妊娠，并做好相應(yīng)的防范工作，消除引起遺傳物質(zhì)改變的外界因素：如進(jìn)行細(xì)菌病毒學(xué)的篩查，進(jìn)行生活方式的調(diào)理，躲避外界可能致畸物質(zhì)的傷害等，經(jīng)過(guò)正確、有效的孕前準(zhǔn)備使每對(duì)夫婦都能夠生育正常的小孩。