據(jù)WHO調(diào)查，全世界有15%的夫婦患有不孕不育癥其中約50%由男性因素所致。約30%的男性不育是由于遺傳因素引起的生精障礙， 表現(xiàn)為無精或者少精。在精子發(fā)生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失的發(fā)生率僅次于Klinefelter’s syndrome(克氏綜合征)，是居于第二位的遺傳因素。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規(guī)檢查項(xiàng)目。

Y染色體微缺失分子檢測的臨床意義

Y染色體上存在影響精子發(fā)生的無精子因子（AZF）區(qū)域，進(jìn)一步可分為AZFa,AZFb和AZFc三個區(qū)域。

AZFa缺失較為罕見，大約占1%～5%， 主導(dǎo)精母細(xì)胞的增生，缺失導(dǎo)致精子在青春期前發(fā)生阻滯，表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征（SCOS）。 臨床還表現(xiàn)為小睪丸癥，75%為無精子癥，25%為嚴(yán)重少精子癥。

AZFb缺失率在16%左右，導(dǎo)致在減數(shù)分裂前期或減數(shù)分裂中精子發(fā)生阻滯,停留在精母細(xì)胞階段, AZFb缺失患者睪丸內(nèi)可見精原細(xì)胞和初級精母細(xì)胞,生殖細(xì)胞停止成熟,沒有精子生成。AZFb全部缺失時，臨床表現(xiàn)為無精子癥； 部分缺失時，可表現(xiàn)為無精子癥或嚴(yán)重的少精子癥。 

AZFc缺失最常見的Y染色體微缺失，發(fā)生率為60%， 睪丸組織學(xué)表現(xiàn)呈多樣化，對于同一患者，一些生精小管內(nèi)僅見支持細(xì)胞，另一些生精小管內(nèi)則可見精原細(xì)胞、精母細(xì)胞及少量精子，有時精液檢查可見少量活動精子。AZFc缺失者可以有不同的臨床表現(xiàn)：病人出現(xiàn)無精子癥或少精子癥；有的病人表現(xiàn)為精子計(jì)數(shù)正常，但多伴有精子形態(tài)異常。

另外，有研究發(fā)現(xiàn)AZFc區(qū)域缺失的少精子癥患者，其精子數(shù)目有進(jìn)行性下降的趨勢，最后發(fā)展為無精子癥。因此，對AZFc區(qū)域缺失的少精子癥患者,應(yīng)及早進(jìn)行治療或?qū)⑵渚哼M(jìn)行冷凍保存。

兩個以上的AZF區(qū)同時缺失發(fā)生率為14%。可以是AZFa+c、AZFb+c或AZFa+b+c的缺失，其中AZFb+c的缺失最為頻繁，臨床上表現(xiàn)為更加嚴(yán)重的精子生成障礙。