2月23—25日，市衛(wèi)生健康委組織舉辦全市加增出生缺陷病種監(jiān)測和信息管理平臺操作培訓(xùn)班暨懷化市出生缺陷防治工作例會，啟動(dòng)全市脆性X綜合征、脊髓性肌肉萎縮綜合征孤獨(dú)癥、遺傳代謝病、地中海貧血、腦癱缺陷兒、染色體病監(jiān)測工作。各縣市區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)分管院長、基層保健科主任、信息管理人員和全市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)婦產(chǎn)科、新生兒科技術(shù)骨干等180余人參加。市婦幼保健院副院長蔣富香、市衛(wèi)生健康婦幼健康科科長申奇出席并講話。

市婦幼保健院出生缺陷綜合防治項(xiàng)目管理人員對2022年全市出生缺陷綜合防治工作進(jìn)行全面的總結(jié)分析，剖析存在問題，針對性開展技術(shù)培訓(xùn)和管理指導(dǎo)。相關(guān)臨床專家對加增出生缺陷監(jiān)測疾病從發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)、診斷識別、治療預(yù)后等方面進(jìn)行詳細(xì)的解讀，對信息監(jiān)測管理、信息平臺操作、信息安全方面提出了要求。

申奇同志指出，隨著出生人口減少，孕產(chǎn)婦高齡化的加劇，出生缺陷綜合防治逐步得到高度重視，各級政府下發(fā)了一系列法律法規(guī)、政策性文件要求加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質(zhì)。我市高度重視出生缺陷綜合防治，2022年出生缺陷防治工作得到省衛(wèi)生健康委高度肯定，同時(shí)也指出出生缺陷綜合防治是一項(xiàng)系統(tǒng)性工程，綜合防治工作永遠(yuǎn)在路上：一是需要強(qiáng)化出生缺陷政府主導(dǎo)、部門協(xié)調(diào)、專家支撐、全社會共同參與防治體系；二是需要強(qiáng)化培訓(xùn)，全面提升醫(yī)務(wù)人員出生缺陷防治技術(shù)服務(wù)能力；三是需要進(jìn)一步規(guī)范出生缺陷防治項(xiàng)目管理。四是需要發(fā)揮市婦幼保健院市級出生綜合防治中心作用，加強(qiáng)全市出生缺陷服務(wù)的指導(dǎo)。五是需要加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測，為制定出生缺陷綜合防治政策提供科學(xué)可靠的依據(jù)。

目前我國出生缺陷總發(fā)病率5.6%，每年新增出生缺陷病例約90萬例。其中單基因病比例高達(dá)22.2%，大多數(shù)單基因隱性遺傳病可致死、致畸或致殘，缺乏有效的治療給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。目前明確的單基因病已超過8000種，綜合發(fā)病率約為1/100，遠(yuǎn)高于我國唐氏綜合癥的發(fā)病率（1/600~1/800）。在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估和生育指導(dǎo)，可從源頭上阻斷單基因病的發(fā)生，對提高人口素質(zhì)具有重要意義。

此次培訓(xùn)對擴(kuò)大出生缺陷監(jiān)測病種和監(jiān)測質(zhì)量，提高基層醫(yī)務(wù)人員的技術(shù)服務(wù)水平，增強(qiáng)了出生缺陷項(xiàng)目管理能力打下堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，必將推動(dòng)我市出生缺陷綜合防治工作更上新的臺階。