負責(zé)人：馮宗輝

電 話：0745-2253712

[物理位置]：門診C棟3樓、4樓、5樓，門診設(shè)在3樓

[科室簡介]

產(chǎn)前診斷中心相關(guān)技術(shù)始于2003年5月，2006年7月產(chǎn)通過了專家組的驗收，2007年經(jīng)原湖南省衛(wèi)生廳批準成立了“懷化市產(chǎn)前診斷中心”，2010年建立了分子診斷實驗室；2012年開展地中海貧血篩查與診斷；2013年建立PCR實驗室；2014年開展了常見單基因病的產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)；2016年成為懷化市重點學(xué)科及懷化市醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)委員會并任主任委員單位；2017年自建了規(guī)范的CMA、BOBS、NIPT實驗室以及出生缺陷標本全市專用冷鏈物流體系；2018年被中國婦幼保健協(xié)會評為出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地；同年獲得中國出生缺陷干預(yù)救助項目實施先進單位，2019年獲湖南省婦幼健康科技創(chuàng)新先進單位,2020年授予“懷化市出生缺陷防控臨床醫(yī)療技術(shù)示范基地”；并升級了高通量測序致病性拷貝數(shù)變異（NIPT-Plus）的篩查技術(shù)。醫(yī)學(xué)遺傳科-產(chǎn)前診斷中心先后順利通過五次復(fù)評校驗。承擔(dān)懷化市的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、單基因病診斷及出生缺陷的防控等技術(shù)指導(dǎo)工作和規(guī)范化培訓(xùn)重任。

中心先后獲得懷化市科技進步三等獎三項《酌情聯(lián)合篩查出生缺陷新技術(shù)應(yīng)用研究》、《改良羊水細胞培養(yǎng)技術(shù)臨床應(yīng)用研究》、《新生兒先天性甲低的篩查與早期治療研究》；2012年獲中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心“亨氏杯”婦幼保健?？平ㄔO(shè)貢獻獎。2017年《胎兒結(jié)構(gòu)異常與基因組的結(jié)構(gòu)、編輯與功能的相關(guān)性研究》、《串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應(yīng)用價值》、《懷化出生缺陷防治智能網(wǎng)絡(luò)體系建設(shè)》、《質(zhì)譜檢測聯(lián)合高通量測序技術(shù)在新生兒遺傳代謝病診斷中的應(yīng)用價值》、《CMA聯(lián)合超聲檢查在胎兒肺發(fā)育性疾病一體化管理中價值的研究》、《第三代測序技術(shù)在新生兒血紅蛋白篩查中的研究與應(yīng)用》獲省衛(wèi)計委科研立項。2018年《懷化市多技術(shù)平臺出生缺陷綜合防控研究》榮獲湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會二等獎。2019年首次在懷化市開展缺陷兒的宮內(nèi)干預(yù)手術(shù)；同年5月與廣東省婦幼俞鋼教授合作開展胎兒醫(yī)學(xué)工作，12月加入由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院及國家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海）-上海兒童醫(yī)學(xué)中心組建的“心臟出生缺陷圍產(chǎn)期一體化診療專科聯(lián)盟”；2020年成為華南胎兒醫(yī)學(xué)?？坡?lián)盟?？茊挝?；2020年<<出生缺陷防控總動員>>獲全國首屆出生缺陷科普知識大賽一等獎。

[開展業(yè)務(wù)]

1. 產(chǎn)前血清學(xué)篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA（NIPT）檢測、染色體疾病的檢測（染色體核型分析）、染色體微缺失微重復(fù)疾病的檢測（BoBS、CMA）；

2. 超聲結(jié)構(gòu)異常（包括：超聲軟指標、神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、生長發(fā)育受限、復(fù)雜性雙胎等）需要進行產(chǎn)前診斷和干預(yù)，或需要出具醫(yī)學(xué)診斷證明；

3. 家族中有某些特定遺傳疾病需要進行遺傳或優(yōu)生咨詢；

4. 家族中懷疑有某些單基因疾病的診療；（如：地中海貧血、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、血友病等）；

5. 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者及流產(chǎn)組織進行病因查找；

6. 新生兒四項疾病篩查、多種遺傳代謝性疾病的篩查、地中海貧血篩查；

7. 耳聾基因的篩查及葉酸代謝基因的檢測；

8. 遺傳代謝性疾病的診治(包括罕見遺傳代謝性等疾病）；

9. 雙胎高危兒的診治和管理；

10. 胎兒肺部疾病、泌尿系統(tǒng)疾病、心血管疾病一體化診療。