笑笑來門診時已經10個月了，笑笑媽媽著急地快哭了：“醫(yī)生，寶寶生后3天在當?shù)蒯t(yī)院進行新生兒疾病篩查，當時串聯(lián)質譜篩查就異常，亮氨酸及纈氨酸升高，復查到現(xiàn)在都只是輕度異常，亮氨酸300至500多（正常值70-280），不知道怎么才好”。接診的醫(yī)生看完所有檢查報告后，建議直接做基因診斷排除楓糖尿癥。笑笑媽媽有些疑惑:“聽說楓糖尿癥的值都是1000多以上呢，我寶寶的值不高”。但聽完醫(yī)生對該病的詳細介紹后，采納醫(yī)生建議，直接做了基因診斷。基因檢查結果提示： BCKDHA基因復合雜合變異，毋庸置疑，這就是楓糖尿癥。

01、什么是楓糖尿癥 (MSUD)？是糖尿病的親戚“瘋”嗎？

楓糖尿癥（maple syrup urine disease，MSUD，MIM 248600）是由于支鏈酮酸脫氫酶復合體（branched chain keto aciddehydrogenase complex，BCKAD）缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸等支鏈氨基酸及其相應酮酸衍生物在體內蓄積所致的常染色體隱性遺傳病，因尿中帶有香甜的楓糖氣味而得名。

02、流行病學

據統(tǒng)計，全世界 MSUD 新生兒發(fā)病率約為1∶85 000，德國發(fā)病率為1∶133 000，巴西發(fā)病率為1∶100 000，在某些種族可以高達1∶200。國內未見對 MSUD發(fā)病率等相關信息的統(tǒng)計，近年個案報道逐漸增多。

03、臨床表現(xiàn)

根據臨床癥狀出現(xiàn)時間、疾病嚴重程度、生化表現(xiàn)、殘留酶活性及對維生素B1 治療反應性，MSUD 可分為 5 種類型，其中以經典型和中間型最常見。所有這些亞型都可能是由上述4個基因中的任何一個基因突變引起的，除了E3缺陷型（僅由E3基因突變引起）。

04、如何明確診斷

MSUD 新生兒篩查技術成熟，應用串聯(lián)質譜技術（MS/MS）進行血氨基酸譜分析，以LEU（含ILE）、VAL水平為主要指標，LEU/PHE、VAL/PHE比值為次要指標，篩查陽性者進一步進行尿有機酸、血漿氨基酸及基因分析確診。

05、如何治療？

目前，MSUD治療主要包括急性期處理、飲食管理及維生素B1治療。治療原則為去除誘因，降低血漿亮氨酸毒性作用，糾正急性代謝紊亂，維持血漿支鏈氨基酸在理想范圍內，保證良好的營養(yǎng)及生長發(fā)育。

預后取決于及時診斷和及時治療。目前普遍認為早篩查、早診斷、早合理有效治療及長期維持良好代謝狀況等對改善MSUD患者預后有非常重要的意義。

06、預防

對于生育過MSUD患兒的家庭，再生育時需要到有產前診斷資質的醫(yī)療機構進行產前診斷：

1. 先證者基因診斷明確者，其父母再次生育時于孕 10-13 周采集絨毛或孕16-24 周采集羊水進行產前診斷，亦可植入前診斷。

2. 對于并未確定突變位點或只檢測出一個致病突變的家族，可通過培養(yǎng)胎兒細胞或絨毛細胞，對BCKADH酶活性進行測定來初步判斷胎兒情況。

因此千萬不要因為楓糖尿病也有“糖尿病”三個字，就把它們扯上關系亂認親戚啊。

特別申明：此病例是真實病例，無任何利益沖突，轉載請注明出處！