哈嘍，大家好！我叫地中海貧血。

每年的5月8日為世界地貧日！

在今天這個(gè)重要的日子里，

我來(lái)和大家扒一扒我們的故事！

我們的簡(jiǎn)稱叫地貧，是世界上最常見(jiàn)的血液遺傳病之一，最早發(fā)現(xiàn)于原地中海區(qū)域，我們遍布世界各國(guó)。在中國(guó)，以廣西、廣東和海南三省為甚。廣西每4個(gè)人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者。細(xì)看懷化的地理位置不難發(fā)現(xiàn)，懷化地區(qū)與廣西臨近，人群地貧攜帶率高。從現(xiàn)有的地方大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，懷化地區(qū)人群地貧平均攜帶率約為8.99%，意思就是100個(gè)人里面，約有9個(gè)為地貧攜帶者。接近廣西地區(qū)的縣區(qū)高于平均水平，侗族、苗族等少數(shù)民族高于漢族。接下來(lái)，我們來(lái)看一組數(shù)據(jù)吧。

    2017-2019年，懷化市婦幼保健院共進(jìn)行地貧初篩24791人，地貧基因確診2231人，有24對(duì)同型地貧攜帶的懷孕夫婦進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，診斷出中、重型地貧18例。由此可見(jiàn)，懷化地區(qū)地貧發(fā)生率還是很高的，但是只要規(guī)范的進(jìn)行婚前，孕前，產(chǎn)前診斷，及時(shí)干預(yù),就能有效的阻斷重型地貧患兒的出生。

哪些環(huán)境是我們的首選之地呢？

我們喜歡居住在沿海或是植被茂盛的山地森林地區(qū)。因?yàn)檫@些地區(qū)適應(yīng)蚊子生長(zhǎng)，在很長(zhǎng)一段時(shí)間里，蚊子傳播導(dǎo)致瘧疾肆虐，人類為了生存，產(chǎn)生了血紅蛋白變異。這種變異為紅細(xì)胞提供了保護(hù)，可以產(chǎn)生抗瘧性。這在瘧疾還沒(méi)有很好治療方法的時(shí)代，居住在這里的居民雖然攜帶了輕型地貧基因，但反而變成了一個(gè)可以抵抗瘧疾的優(yōu)勢(shì)基因，一代一代遺傳了下來(lái)。所以基因沒(méi)有絕對(duì)的好壞，歷史的滄海桑田，環(huán)境的變遷，好與壞都在轉(zhuǎn)變。

我們的臨床分類有哪些呢？

(一) 目前已知地中海貧血有很多個(gè)基因分型。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。

(二)靜止型或輕型地貧無(wú)貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療。

(三)中間型地貧臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無(wú)力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。

(四)重型地貧又稱巴氏水腫胎(即 Hb Bart胎兒水腫綜合征)，胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

我們的遺傳方式是怎樣的呢？

用AA表示正常人，Aa表示地貧攜帶者，aa表示重型地貧患者。如果夫妻雙方均為同型地貧攜帶者，那么他們每次懷孕有1/4機(jī)率生育重型地貧患者。

如何讓你的寶寶遠(yuǎn)離重度地貧？

想要讓你的寶寶遠(yuǎn)離重度地貧，大家一定要做好以下三點(diǎn)：

第一：做好婚前、產(chǎn)前地貧篩查；

第二：如果夫妻雙方為同型地貧攜帶者，需要進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷；

第三：地貧篩查關(guān)口前移，寶寶出生后就立即行地中海貧血篩查。

只要做好這些，我們相信地中海貧血就可以得到很好控制。如果您覺(jué)得這篇文章對(duì)您有幫助，可以評(píng)論或轉(zhuǎn)發(fā)給有需要了解的朋友，地中海貧血的防控，需要大家的支持！