近日我院超聲科發(fā)現(xiàn)一例胎兒小下頜，舌后墜及部分腭裂，考慮罕見胎兒畸形--Pierre Robin序列征，隨后進行了遺傳咨詢，充分聽取了醫(yī)師的產(chǎn)前診斷意見，并自愿選擇引產(chǎn)，產(chǎn)后證實為Pierre Robin序列征胎兒畸形。

孕婦羅某來我院行中孕期胎兒畸形篩查，在做系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查時，超聲科醫(yī)師經(jīng)過詳細的檢查，并經(jīng)多名高級職稱醫(yī)師共同會診后，診斷胎兒為Pierre Robin序列征畸形；該病罕見，活產(chǎn)兒發(fā)生率為1：8500，是一組病因復(fù)雜、表現(xiàn)多樣的先天性畸形，其特征為小下頜畸形（見四維彩超成像）、舌后墜，常并發(fā)有腭裂，該病為常染色體隱性遺傳病，但也見有X連鎖遺傳的報道。生后在新生兒期多因呼吸困難而死亡，預(yù)后不良，目前國內(nèi)外相關(guān)研究報道，在產(chǎn)前診斷該病尚存在一定困難。孕婦得知結(jié)果后，在傷心之余，也感到一絲慶幸，感謝超聲醫(yī)師產(chǎn)前及時發(fā)現(xiàn)了自己寶寶的畸形，避免了先天缺陷給這個家庭帶來不幸。

在2.28國際罕見病日這個特殊的日子，我想叮囑廣大孕婦朋友們：罕見病也許并不罕見！定期科學(xué)的產(chǎn)前檢查是防止出生缺陷最好的防線。